ОДИН СЛУЧАЙ НА МИЛЛИОН:
Врачи выявили редкое генетическое заболевание у ребенка
Родители ребенка обратились к травматологам-ортопедам Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университет (Н.Новгород) с проблемой множественных компрессионных переломов тел позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9 переломов верхних конечностей без видимых на то причин.
При коллегиальном обсуждении состояния здоровья пациента врачи Университетской клиники (травматолог-ортопед, педиатры и генетик) заподозрили наследственное поражение скелета.
Благодаря научному сотрудничеству ПИМУ с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н.П. Бочкова удалось в кратчайшее сроки провести генетический анализ и выявить очень редкое заболевание – детский остеопороз со склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков, из-за снижения плотности костной ткани.
«Остеопороз – заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы, обычно распространен у пожилых людей.
У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями.
У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой
Врачи выявили редкое генетическое заболевание у ребенка
Родители ребенка обратились к травматологам-ортопедам Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университет (Н.Новгород) с проблемой множественных компрессионных переломов тел позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9 переломов верхних конечностей без видимых на то причин.
При коллегиальном обсуждении состояния здоровья пациента врачи Университетской клиники (травматолог-ортопед, педиатры и генетик) заподозрили наследственное поражение скелета.
Благодаря научному сотрудничеству ПИМУ с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н.П. Бочкова удалось в кратчайшее сроки провести генетический анализ и выявить очень редкое заболевание – детский остеопороз со склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков, из-за снижения плотности костной ткани.
«Остеопороз – заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы, обычно распространен у пожилых людей.
У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями.
У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой