#BIOKIMYO

🧬 LESCH-NYHAN SINDROMI

Tavsif

Bu sindrom purin almashinuvidagi nuqson bilan bog‘liq bo‘lib, HGPRT (hipoksantin guanin fosforibozil transferaza) fermentining yo‘qligi sababli yuzaga keladi va bu quyidagilarga olib keladi:
- GMP (guanindan) va IMP (hipoksantindan) sintezining kamayishi.
- Kompensator ravishda purin sintezining oshishi (PRPP amidotransferaza faolligining oshishi) va natijada siydik kislotasining ortiqcha ishlab chiqarilishi.

Genetik xususiyati:

X-xromosoma orqali resessiv yo‘l bilan o‘tadi.

Belgilari:

Aqliy rivojlanishning orqada qolishi.
O‘z-o‘ziga zarar yetkazish (masalan, o‘z-o‘zini tishlash).
Tajovuzkorlik.
Gipourisemiya (siydikda qizil/yashil kristallar — "qum" ko‘rinishida [natriy urat kristallari]).
Podagra (gout).
Distoniyalar (mushaklarning tarangligi).
Makrotsitoz.

HGPRT mnemonikasi:

H — Gipourisemiya
G — Gout (podagra)
P — Pissed off (tajovuzkorlik, o‘z-o‘ziga zarar yetkazish)
R — Red/orange crystals (siydikda qizil/to‘q sariq kristallar)
T — Tense muscles (distoniya)

Davolash:

Allopurinol, febuksostat.

Kanalimiz👉@patomauz