Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, гиперэластичностью кожи и повышенной ломкостью сосудов. Это гетерогенная группа состояний, вызванных нарушением структуры или синтеза коллагена.
Классификация
Согласно международной классификации (2017 г.), выделяют 13 типов СЭД, наиболее распространенные:
1. Гипермобильный (hEDS) — самый частый, передается аутосомно-доминантно, характеризуется выраженной гипермобильностью суставов, хронической болью и дисплазией соединительной ткани.
2. Классический (cEDS) — выраженная гиперэластичность кожи, склонность к образованию рубцов, вывихам.
3. Сосудистый (vEDS) — самый опасный тип, повышенный риск разрывов сосудов и органов.
4. Кифосколиотический (kEDS) — тяжелая форма с врожденным кифосколиозом, слабостью мышц.
5. Артикулярный (aEDS) — тяжелая суставная гипермобильность с ранним развитием остеоартрита.
Клинические проявления
• Гипермобильность суставов (по шкале Бейтона)
• Ломкость и гиперэластичность кожи
• Склонность к гематомам, медленное заживление ран
• Сколиоз, плоскостопие, вывихи суставов
• Нарушения работы сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, аневризмы)
Диагностика
• Клинические критерии (по типу СЭД)
• Генетическое тестирование (COL5A1, COL5A2 при классическом СЭД, COL3A1 при сосудистом)
• Биопсия кожи (редко)
Лечение
• Поддерживающая терапия: физиотерапия, ЛФК, ортопедические приспособления
• Обезболивание: НПВС, физиопроцедуры
• Кардиологический контроль при сосудистом типе
• Генетическое консультирование
Это неизлечимое заболевание, но правильное ведение пациентов помогает улучшить качество жизни и снизить осложнения.
Классификация
Согласно международной классификации (2017 г.), выделяют 13 типов СЭД, наиболее распространенные:
1. Гипермобильный (hEDS) — самый частый, передается аутосомно-доминантно, характеризуется выраженной гипермобильностью суставов, хронической болью и дисплазией соединительной ткани.
2. Классический (cEDS) — выраженная гиперэластичность кожи, склонность к образованию рубцов, вывихам.
3. Сосудистый (vEDS) — самый опасный тип, повышенный риск разрывов сосудов и органов.
4. Кифосколиотический (kEDS) — тяжелая форма с врожденным кифосколиозом, слабостью мышц.
5. Артикулярный (aEDS) — тяжелая суставная гипермобильность с ранним развитием остеоартрита.
Клинические проявления
• Гипермобильность суставов (по шкале Бейтона)
• Ломкость и гиперэластичность кожи
• Склонность к гематомам, медленное заживление ран
• Сколиоз, плоскостопие, вывихи суставов
• Нарушения работы сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, аневризмы)
Диагностика
• Клинические критерии (по типу СЭД)
• Генетическое тестирование (COL5A1, COL5A2 при классическом СЭД, COL3A1 при сосудистом)
• Биопсия кожи (редко)
Лечение
• Поддерживающая терапия: физиотерапия, ЛФК, ортопедические приспособления
• Обезболивание: НПВС, физиопроцедуры
• Кардиологический контроль при сосудистом типе
• Генетическое консультирование
Это неизлечимое заболевание, но правильное ведение пациентов помогает улучшить качество жизни и снизить осложнения.