#Biokimyo
#USMLE
🔰OSTEOGENEZ IMPERFECTA
("MO‘RT SUYAK KASALLIGI")
🦴Osteogenez imperfecta – bu genetik suyak kasalligi bo‘lib, turli genetik nuqsonlar (eng ko‘p hollarda COL1A1 va COL1A2) natijasida yuzaga keladi. Eng ko‘p uchraydigan shakli autosom-dominant bo‘lib, I-turdagi kollagen ishlab chiqarilishining kamayishi bilan bog‘liq (triple spiral strukturasi buzilishi tufayli).
Ko‘p suyak sinishlari va deformatsiyalar: Minimal jarohatdan keyin (masalan, tug‘ilish paytida) sodir bo‘ladi (A rasmdagi o‘qlar).
Moviy sklera: Yupqa va shaffof skleraning natijasida tomirlar ko‘rinadi (B rasm).
Tish nuqsonlari: Tishlarning tez yeyilishi va dentin yetishmasligi sababli (dentinogenez buzilishi).
Eshitish qobiliyatining yo‘qolishi: O‘rta quloq suyaklari nuqsonlari tufayli.
Ushbu kasallik bolaga nisbatan zo‘ravonlik bilan adashtirilishi mumkin.
Kasallikning davolash usuli sifatida bisfosfonatlar qo‘llanib, suyak sinish xavfi kamaytiriladi.
*Mnemonika → "Patiens can't BITE"
(Bu bemorlar tishlay(BITE) olmaydi):
B – Bones: ko‘p suyak sinishlari
I – (eye): Moviy sklera
T – Teeth: Tish nuqsonlari
E – Ear: Eshitish qobiliyatining yo‘qolishi
Kanalimiz👉@patomauz
#USMLE
🔰OSTEOGENEZ IMPERFECTA
("MO‘RT SUYAK KASALLIGI")
🦴Osteogenez imperfecta – bu genetik suyak kasalligi bo‘lib, turli genetik nuqsonlar (eng ko‘p hollarda COL1A1 va COL1A2) natijasida yuzaga keladi. Eng ko‘p uchraydigan shakli autosom-dominant bo‘lib, I-turdagi kollagen ishlab chiqarilishining kamayishi bilan bog‘liq (triple spiral strukturasi buzilishi tufayli).
Belgilari:
Ko‘p suyak sinishlari va deformatsiyalar: Minimal jarohatdan keyin (masalan, tug‘ilish paytida) sodir bo‘ladi (A rasmdagi o‘qlar).
Moviy sklera: Yupqa va shaffof skleraning natijasida tomirlar ko‘rinadi (B rasm).
Tish nuqsonlari: Tishlarning tez yeyilishi va dentin yetishmasligi sababli (dentinogenez buzilishi).
Eshitish qobiliyatining yo‘qolishi: O‘rta quloq suyaklari nuqsonlari tufayli.
Muhim ma'lumot:
Ushbu kasallik bolaga nisbatan zo‘ravonlik bilan adashtirilishi mumkin.
Kasallikning davolash usuli sifatida bisfosfonatlar qo‘llanib, suyak sinish xavfi kamaytiriladi.
BITE qoidasi:
*Mnemonika → "Patiens can't BITE"
(Bu bemorlar tishlay(BITE) olmaydi):
B – Bones: ko‘p suyak sinishlari
I – (eye): Moviy sklera
T – Teeth: Tish nuqsonlari
E – Ear: Eshitish qobiliyatining yo‘qolishi
Kanalimiz👉@patomauz