🔰FENILKETONURIYA
▪️Fenilalanin gidroksilaza fermenti yoki uning kofaktori tetrahidrobiopterin (BH4) yetishmovchiligi natijasida ↑fenilalanin organizm suyuqliklari va markaziy asab tizimida to‘planadi. Chaqaloqlar tug‘ilgan paytda normal bo‘ladi, lekin agar davolanmasa, asta-sekin og‘ir intellektual zaiflik va tutqanoqlar rivojlanadi.
▪️Teri, soch, ko‘z va katexolaminergik miya yadrolarining gipopigmentatsiyasi ham tez-tez uchraydi.
▪️Fenilketonuriya fenilalaninni tirazinga aylantira olmaslik natijasida yuzaga keladi, bu esa ushbu bemorlar uchun tirazinni muhim aminokislotaga aylantiradi. Davolanmagan fenilketonuriyaning
intellektual zaiflik, tutqanoqlar, och rangli pigmentatsiya va "mog‘or" hidining mavjudligi bilan tavsiflanadi.
© PATOMAUZ
BUGUN OBUNA BOʻLISH BEPUL
💬 @PATOLOGIYA_UZ
▪️Fenilalanin gidroksilaza fermenti yoki uning kofaktori tetrahidrobiopterin (BH4) yetishmovchiligi natijasida ↑fenilalanin organizm suyuqliklari va markaziy asab tizimida to‘planadi. Chaqaloqlar tug‘ilgan paytda normal bo‘ladi, lekin agar davolanmasa, asta-sekin og‘ir intellektual zaiflik va tutqanoqlar rivojlanadi.
▪️Teri, soch, ko‘z va katexolaminergik miya yadrolarining gipopigmentatsiyasi ham tez-tez uchraydi.
▪️Fenilketonuriya fenilalaninni tirazinga aylantira olmaslik natijasida yuzaga keladi, bu esa ushbu bemorlar uchun tirazinni muhim aminokislotaga aylantiradi. Davolanmagan fenilketonuriyaning
klassik klinik belgilari:
intellektual zaiflik, tutqanoqlar, och rangli pigmentatsiya va "mog‘or" hidining mavjudligi bilan tavsiflanadi.
© PATOMAUZ
BUGUN OBUNA BOʻLISH BEPUL
💬 @PATOLOGIYA_UZ